你有必要知道“卵巢癌”的几件事儿

　　卵巢癌在女性生殖系统恶性肿瘤中死亡率最高，可发生于任何年龄。卵巢肿瘤形态各异，性质不同，单一型或混合型，一侧或双侧，囊性、囊实性或实性，良性，交界性或恶性。由于卵巢位于盆腔内，无法直接窥视，而且早期病变无明显症状，目前尚无理想的发现和早期诊断的方法，晚期治疗效果差。近 15～20年卵巢癌的生存率无明显改善。近 10 年卵巢癌的患病率增加了 30 % ，因卵巢癌导致的死亡率也增加了 18 % ，其死亡率居妇科恶性肿瘤之首。一般认为以下因素可以增加卵巢癌的风险，包括年龄、家族史、未产、滑石粉等，其中，家族史是最重要的危险因素。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会进一步上升到7%。

“我”可以早些发现卵巢癌吗？

　　目前，很多地区将超声检查和卵巢癌的肿瘤标记物如CA125、HE4值结合起来，用于卵巢癌的普查，但这些办法无论是从经济上还是从普查的效率上考虑，都无法将早期卵巢癌检查出来。在临床医生看来，目前仍没有好的办法进行卵巢癌的普查，有条件的人群或是有家族史的人群可以选择进行基因筛查，如选择易感基因检查，从而指导临床上有针对性采取预防性的措施。

　　目前，与卵巢癌关系密切并可以进行检测的基因有哪些？经全基因组关联分析研究发现，有三个基因位点已经验证与患卵巢癌的风险相关，为卵巢癌发生的易感基因，CHMP4C、MLLT10、HNF1B这三个等位基因的位点分别位于染色体8q21、10p12、17q21的区域。

女生都要做“卵巢癌”基因检测吗？

　　卵巢癌易感基因检测的大多数位点突变不适合于那些具有高风险患病的人群，即近亲中有相关疾病患者的人群，但可以调节这些家族性的风险。目前我们检测的这些低外显性的突变一直在被研究证实，可用于与家族史等已知危险因素综合考虑以获得更全面的风险度。值得注意的是，这些检测位点是通过在数千例散发性病例和正常对照的病例对照研究中得出的，约9 0 %~9 5 %的研究人群没有相关疾病家族史。本检测独立于家族史，但其风险度具有和家族史一样或更大的效应。因此，具有较高基因风险的受检者可以从早期的检测中受益。由此可见，卵巢癌易感基因检测适合于普通人群，特别是具有以下高危因素的人群：
（1）有卵巢癌家族史；
（2）早育（怀孕和第一次生产≤25 岁）；
（3）晚育（＞35 岁怀孕和第一次生产）；
（4）高脂肪饮食。